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▲自體發炎燒不退...篩出「突變基因」再投藥,24hr就見效。(圖/記者嚴云岑攝)

記者嚴云岑/台北報導

一名女童出生2個月就出現高燒不退、虹彩炎及關節疼痛等病徵,就醫後發現其罹患了自體發炎疾病,但就算用了免疫球蛋白、抗生素與生物製劑,仍然無法有效控制病情,甚至影響到智力的發展,直到近日接受基因檢測,確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」(簡稱CAPS),讓醫師得以對「發炎基因」下藥,施打24小時以內,病情就得到妥善的控制。

台大醫院小兒部主治楊曜旭醫師表示,CAPS是一種罕見的自體發炎疾病,可分為家族性冷性自體發炎症候群(FACS)、Muckle-Wells症候群(MWS)與新生兒多重系統發炎疾病(NOMID),FACS多發於成人,症狀為輕微的出疹、關節發炎等;NOMID病況最嚴重,病毒直侵中樞神經,伴隨耳聾、尋麻疹、骨頭及軟骨組織的破壞,若新生兒罹病,「基本上沒幾會長大」。

目前醫學文獻證實,CAPS與「NLRP3基因突變」有直接關聯,創源生技5年前接受國際藥廠諾驊公司委託,對自體免疫發炎患者進行適藥性單基消費金融債務協商 因檢測,在收檢的疑似病症中,僅有11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷,2.9%符合NLRP3基因突變的用藥資格。

▲創源生技執行長蔡政憲博士。(圖/創源生技提供)小額信貸利率比較2016

創源生技執行長蔡政憲指出,根據美國臨床試驗,若先過經過基因篩檢,針對符合NLRP3基因突變進行藥品注射,有97%的受試者症狀都能得到明顯的改善,基因缺陷也能得到解盲。在台大醫院治療的CAPS女童,經過基因篩檢首度投入治療,症狀也在施打藥品24小時內大為改善,不僅燒退了,關節也不再疼痛。

目前健保局已將諾華針對CAPS「NLRP3基因突變」的解盲藥品納入健保給付,但患者病況需到「十分嚴重」,才符合給付資格。楊曜旭表示,台大醫院收治的這名3歲女童,是全台唯一接受健保給付的案例,療程需2個月打一次針,每支要價10萬元以上,但在施打1年多來,女童已從不會走路變得愛講話又活蹦亂跳,顯示「對症下藥」確實有效。

▲創源生技將持續與藥廠及臨床醫師合作,建立全台第一個針對自體發炎的基因測序平台。(圖/記者嚴云岑攝)

近年來,精準醫療已成國際趨勢,有鑒於許多自體發炎病患,因為缺乏臨床診斷依據或標準,無法及時被發現或醫治,創源生技將與諾華及臨床醫師合作,除CAPS外,並擴大進行10項自體發炎疾病基因檢測,並建置台灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平台。

蔡政憲說,基因測序平台建立後,一方面可對專辦貸款 於臨床疑似發病的患者,提供各項自體發炎基因相關的檢測,儘早找到適合的藥物對症下藥;另一方面可協助醫生及早發現此類疾病風險患者,進行檢測及預防措施,減輕後續病患與家庭的負擔,以及社會醫療成本,真正實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻。



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